A síndrome de Down também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, pois, ao invés de apresentar dois cromossomos 21, o portador da S.D. possui três. A probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100. De uma forma geral a síndrome de Down é um acidente genético, sobre o qual ninguém tem controle. Qualquer mulher pode ter um filho com síndrome de Down, não importa a raça, credo religioso, nacionalidade ou classe social. Por muito tempo a SD ficou conhecida como mongolismo, pois esse termo era empregado devido aos portadores da síndrome ter pregas no canto dos olhos que lembram as pessoas de raça mongólica (amarela), porém nos dias atuais esse termo não é mais utilizado, é tido como pejorativo e preconceituoso.
Características da Síndrome de Down:
Dentre as principais, podemos destacar:
• Retardo mental;
• Fraqueza muscular;
• Anomalia cardíaca;
• Baixa estatura;
• Olhos com fendas palpebrais oblíquas;
• Perfil achatado;
• Prega única na palma da mão.
É importante que mulheres muito jovens ou com mais de 35 anos que desejam engravidar busquem orientação médica. Hoje existem exames que detectam a síndrome nas primeiras semanas de gestação, é por isso que o pré-natal é muito importante, para que se tomem as medidas necessárias para que a criança nasça nas melhores condições possíveis e que ao nascer comece um tratamento para desenvolver melhor os músculos, o raciocínio, entre outros. É muito importante que os pais tenham acompanhamento psicólogo para que o profissional trabalhe o emocional deles em relação ao filho.
Desenvolvimento da criança
O desenvolvimento de uma criança portadora da síndrome de Down se difere em pouca coisa do desenvolvimento das demais, dessa forma ela pode frequentar uma escola de ensino regular, pois o convívio com outras crianças não portadoras da síndrome irá colaborar no seu desenvolvimento. Além disso, essa convivência também é positiva para as demais crianças, pois faz com que cresçam respeitando as diferenças, sem nenhum tipo de restrição em seu círculo de amizade, seja por raça, aparência, religião, nacionalidade.
Sindrome de Down
Alguns links interessantes:
Portal Sindrome de Down
Genética Clínica
SOS Down
Fundação Sindrome de Down
Síndrome de Patau ou Trissomia do 13
A síndrome de Patau ou trissomia do cromossomo 13 descoberta pelo geneticista alemão Klaus Patau, define-se como uma desordem cromossomal e após ser muito estudada tem seu quadro clínico bastante preciso. A causa da síndrome á disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, resultando em gametas com 24 cromátides e gerando o cariótipo 47XX +13 (Figura 25). A incidência é de 1 caso a cada 6.000 nascimentos.
A síndrome pode ser associada à idade avançada da mãe, que acima dos 35 anos tem 40% de chances de gerar um filho com essa síndrome. Essa correlação é feita, pois mulheres acima dessa idade estão mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos em seus óvulos. Já que, a mulher matura apenas um ovócito por vez (por ciclo/mês) enquanto o homem matura milhões de espermatozóides por dia. Portanto quando um espermatozóide apresenta alguma alteração, como alteração numérica, ele tem chances mínimas de fecundar um óvulo. Logo, um espermatozóide normal sempre terá mais chances de fecundar um óvulo do que um espermatozóide com alguma alteração.
O portador dessa síndrome apresenta fenótipo característico como fendas labiais e palato fendido, punhos cerrados, orelhas mal formadas e com baixa implantação, sindactilia (sobreposição do quinto dedo ao terceiro e quarto dedo das mãos e/ou pés). Os portadores ainda apresentam más formações do sistema nervoso central, retardamento mental acentuado, defeitos cardíacos congênitos, defeitos urigenitais, sendo que nos meninos ocorre a criptorquidia (quando não há a descida correta do testículo para o escroto), e nas meninas útero bicornado e ovários hipoplásticos; além de problemas oculares e rins policísticos
Alguns links interessantes:
Portal Educação
Genética Clínica
Doenças Genéticas Vídeo
Síndrome de Edwards
Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a "região crítica" da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.
A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.
Características dos Portadores
Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas.
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.
Alguns links interessantes:
Genética Clínica
Síndrome de Edwards
Vídeo Síndrome de Edwards
Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr.
Alguns links interessantes:
Sóbiologia
Vídeo Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.
A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).
O surgimento da sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide.
As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
Alguns links interessantes:
Genética Clínica
Portal sao Francisco
Mundo Vestibular
Vídeo
